Participation de l’AQSR à la conférence ORSA tenue à Ottawa
Ma participation à la conférence ORSA tenue à Ottawa le 23 et 24 avril 2016 en tant que représentant de l'AQSR
Au départ, je m’étais fixé trois objectifs distincts :
Observer et comprendre le fonctionnement de "Ontario Rett Syndrome Association"et établir des contacts valables dans la poursuite de la croissance de l’AQSR
Établir des contacts avec les familles québécoises faisant partie d’ORSA
Profiter des conférences pour approfondir mes connaissances sur le syndrome de Rett et établir des contacts avec ces professionnels particulièrement spécialisés
1 - ORSA
Cette association poursuit les mêmes buts que l’AQSR sur le territoire ontarien, mais elle semble jouir maintenant d’une belle notoriété à travers le pays, et est la plus importante au Canada anglais… D’ailleurs une délégation (environ 6 personnes) de l’Alberta était présente à la conférence.
Je comprends que les choses n’ont pas toujours été faciles en Ontario. Ils sont nés vers 1991 et sont passés par une quasi-faillite avant de résorber leurs dettes et reprendre leur élan ver l’an 2000.
Le modèle d’affaire qui semble leur réussir consiste à soutenir la mise en place de cliniques multidisciplinaires qui permettent aux parents une approche régionale, compétente et coordonnée de professionnels de la santé, chapeautée par un neuro-pédiatre.
La clinique CHEO a été la première dirigée par le Dr Humphreys et demeure la plus importante.
Une autre clinique a vu le jour à London dirigée par le Dr Victoria Siu.
Enfin une dernière est née il y a deux ans à Toronto. Le Dr Melissa Carter, une élève du Dr Humphreys, l’a mise sur pied et le remplacera éventuellement à Ottawa.
Chacune de ces cliniques est soutenue financièrement par ORSA qui défraie une partie du salaire de l’infirmière-pivot qui fait la coordination entre les divers professionnels de la santé et les familles (environ 20,000$/an/clinique).
Ce type d’organisation est très apprécié par les familles qui se déplacent à l’intérieur de leur région pour plusieurs rendez-vous à la fois.
D’ailleurs, ORSA est organisée en 3 chapitres régionaux Northeast (Ottawa et nord), Toronto (et environs), et Southern (London et Windsor) qui organisent des rencontres sociales et des activités de levée de fonds régionales. D’ailleurs, les participants à la conférence provenait surtout du nord, et la prochaine sera tenue à Toronto pour cette raison.
Contacts établis:
Terry Boyd, Présidente actuelle jusqu’au mois d’août ORSA
Joseph Moriceau, Administrateur (bilingue)
Kevin Morton, Futur président ORSA
Renée Brannan, Infirmière coordonnatrice CHEO (bilingue)
Dr Peter Humphreys, Neuro-pédiatre CHEO (bilingue)
2- Participation des familles québécoises
La participation québécoise a été très limitée. Yseult Lafortune et Eric André ont participé aux ateliers du vendredi avec Susan Norwell et Judy Larivière. D’autre part, la famille Morin de Fort-Coulonge (qui fréquente le CHEO avec leur fille) et François Dumoulin ont participé aux ateliers et à la conférence, de même que deux thérapeutes qui s’occupent de filles Rett (régions du Pontiac et de la basse Côte-Nord): elles ont été encouragées à devenir membres de l’AQSR.
D’autre part Annick Lafortune était présente aux ateliers et à la conférence. Elle est très impliquée dans la traduction du TOBII et son adaptation pour Stella. Pourrait-elle devenir une ressource en informatique et traduction??
3- Conférences
Note : Pour une raison qui est encore obscure pour moi, les présentations "PowerPoint" ne seront pas disponibles. Les conférences ont été denses en contenu, et j’ai pris les notes possibles dans les circonstances : en voici le résumé.
État des connaissances sur le syndrome de Rett – Dr Percy et Dr Neul
Ces chercheurs sont américains et semblent être les chefs de file de la recherche et des essais de médicaments aux USA.
95% des cas sont liés à une mutation MECP2, 8 mutations = majorité des cas.
MeCP2 inactif = Rett
MeCP2 peu actif = Autisme
MeCP2 normal = Normal
MeCP2 excessif = Comportement anormal
Autres cas reliés à des gènes contrôlant la chromatine.
20-30% requièrent une médication pour contrôler l’épilepsie.
80% requièrent éventuellement une chirurgie pour scoliose.
Longévité: 0-10 ans – normal, 10-20 ans – 90%, 50 ans – très peu.
Diagnostic hâtif permet une meilleure intervention.
Facteurs d’identification: capacité à s’asseoir, langage, marche.
État de la recherche – Dr Eubanks et Dr Justice
Ces chercheurs ont étudié aux USA et pratiquent maintenant à Toronto.
Trois types de recherche sont en cours actuellement:
Médicaments
Manipulation génétique
Atténuation directe (Physio, ortho-thérapie, etc.
Toutes basées sur la conviction que syndrome de Rett n’est pas irrémédiable.
Réparation du MeCP2 par greffe de moelle épinière– risque de complications.
Manipulation génétique (CRISPR) - prudence est de mise
Après les essais sur des souris, il faudra faire des essais prolongés sur les animaux de plus grande taille (cochons, primates) avant de permettre des essais sur les humains.
Problématiques gastro-intestinales – Dr Motil
Les problèmes sont de deux ordres: la quantité absorbée (mastication difficile, fatigue de manger, problèmes à avaler) et le métabolisme déficient (diète, gaz, reflux gastrique, etc.)
MeCP2 est très présent dans tract digestif= si déficient, alimentation déficiente.
Le gavage est conseillé après 6 mois de perte de poids, devant la difficulté à mastiquer et avaler, et à la demande des parents.
Le reflux gastrique interfère avec la nutrition et la respiration, et est traité surtout par diététique : éviter épices, caféine, chocolat, agrumes, etc.
Les gaz sont contrôlés en évitant les légumineuses et par médication.
Attention aux herbes dites naturelles.
Macrobiote à améliorer.
Présence des plusieurs conditions dégénératives (comorbidité)
Dr Gow – Maladies cardiaques – Syndrome du QT long
Battement du cœur anormal tel qu’observé sur EEG.
Congénital, par détérioration musculaire ou médicaments
Fréquent chez les filles Rett, lien encore à prouver
Associé au syndrome de mort subite.
EEG recommandé à tous le 3 ans.
Dr Jarvis – Orthopédiste – Scoliose
Une complication commune chez les filles Rett
Se manifeste en bas âge et devient sérieuse vers 9-10 ans
Suivi par radiographie suggéré à tous les 6 mois
Peut-être retardé par: marche, station debout, étirements, orthèses??
La chirurgie (spinal fusion) est indiquée après 10 ans et lorsque l’angle de déformation atteint 45 degrés.
Dr Ward – Pédiatre – Santé des os
Ostéoporose (faible densité des os) ou ostéopénie (moins grave)
Quatre fois plus de fractures sont observées chez les filles Rett.
Adopter une diète riche en calcium et vitamine D.
Radiologie de la colonne à la fin de l’hiver (carence en vitamine D)
Dr Humphreys – Neurologue – Epilepsie
L’épilepsie est causée par de mauvaises connections des synapses
Or on reconnaît que MeCP2 est important pour les synapses
Les crises d’épilepsie peuvent aussi résulter de blessures
"Grand Mal" (crises) vs "Petit Mal" (absences)
Possibilité de contrôle par médication
"Ketogenic diet" est à l’étude actuellement.
Dr Neul – Neuro-pédiatre – Maladies respiratoires et Episodes Rett
Apnée est fréquente – BPAP pour atténuer
Episodes Rett: roulement des yeux vers le haut et tête vers le côté
Plusieurs médicaments peuvent atténuer (essais et erreurs)
Ne pas confondre "Épisodes Rett" et crises d’épilepsie.
Ici encore on recommande une EEG au moins une fois par an.
Les 10 choses qu’un parent d’enfant Rett devrait savoir – Renée Brannan infirmière
"Vous n’êtes pas seul" (associations, réseautage)
"Ce n’est pas de votre faute" (les mutations sont aléatoires)
"Les crises sont inquiétantes mais gérables" (médication)
"Les manifestations étranges ne sont pas toutes des crises"
"La constipation chez les filles Rett n’est pas ordinaire" (PEG)
"Suppléer par la vitamine D" (les os faibles sont caractéristiques)
"Elle a vraiment besoin d’un médecin généraliste" (suivi âge adulte)
"Elle vous écoute" (assumez toujours qu’elle comprend)
"C’est maintenant qu’il faut préparer son avenir" (assurances, etc.)
"N’oubliez pas de prendre soin de vous" (répit, etc.)
Transition à l’âge adulte – Renée Brannan infirmière-coordonnatrice CHEO
L’approche coordonnée possible en pédiatrie prend fin à l’âge de 18 ans
Il faut prévoir l’implication d’un médecin généraliste avant l’âge de 18 ans afin d’assurer une continuité des soins
CHEO accompagne les parents (``On my way``) dans la recherche d’un tel médecin généraliste, aide les familles avec les différents programmes gouvernementaux disponibles, et maintient la disponibilité des spécialistes tant que le relais n’est pas assuré vers le monde adulte.
La génétique vulgarisée – Dr Victoria Siu pédiatre
46 chromosomes (23 paires).
22,000 gènes – chacun de ces gènes nous rend uniques.
Chaque gène est composé de protéines (acides aminés) en positions spécifiques et séparés par des intervalles neutres (fillers - introns – exons).
Le syndrome de Rett est causé généralement (80% des cas) par une inactivation de MeCP2, qui peut se produire à la conception (gonadique) ou plus tard durant le développement.
On identifie les mutations par le nom de l’acide aminé, la position et le type d’anomalie (substitution, insertion ou absence) ex: R168X
Essais cliniques aux USA – Dr Neul et Dr Percy
Thérapies symptomatiques – atténuation des symptômes.
Médicaments spécifiques aux symptômes
Médicaments pouvant modifier l’évolution de la maladie.
IGF- 1 – Boston – améliore respiration et réduit anxiété
NNZ-2566 ou Trofinetide – IGF modifié prise orale
COPAXONE – améliore respiration et motricité
Ketamine – sédation
Statines – réduit cholestérol
Médicaments pouvant faire reculer la maladie.
Génétique - essais sur gros animaux
Essais cliniques au Canada – Dr MacLeod et Dr Humphreys
CHEO effectue beaucoup de recherche sur le système digestif
Recherche sur cellules souches sera accélérée par CRISPR qui permettra des recherches simplifiées sur des primates.
Le principal problème rencontré par la recherche au Canada est relié au faible nombre de patients Rett.
Il est important de faire partie du Registre Canadien (moins de 100 à date) afin de stimuler l’intérêt de Santé Canada et de développer une expertise canadienne.
Nous choisirons les essais adaptés à notre faible échantillonnage.
Santé Canada tend à approuver les résultats de la recherche américaine.
