État de la recherche – Syndrome de Rett
Contexte: Le syndrome de Rett est causé par une mutation dans le gène MECP2. La dysfonction de MECP2 n’a pas de conséquences directes sur le fonctionnement de la cellule. Plutôt, MECP2 contrôle l’activation de plusieurs autres gènes, comme un interrupteur. Et donc, lorsque MECP2 ne fonction...
Jocelyn LeBlanc, PhD
Selon un consensus général dans l’univers de la recherche, le temps du syndrome de Rett est arrivé. La preuve scientifique pour cette perspective optimiste est soigneusement documentée dans un nouvel article de revue intitulé "Rett syndrome crossing the clinical threshold to translation" publié dans le numér...
Ma participation à la conférence ORSA tenue à Ottawa le 23 et 24 avril 2016 en tant que représentant de l'AQSR
Au départ, je m’étais fixé trois objectifs distincts :
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Observer et comprendre le fonctionnement de "Ontario Rett Syndrome Association"et établir des contacts valables dans la poursuite de la croissance de l’AQSR
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Ce serait à peine exagéré d’affirmer que dans un bureau ordinaire de Londres le 1er février dernier, un petit groupe de scientifiques et de défenseurs de patients ont pris une décision qui pourrait changer l’avenir de l’humanité. Depuis 2012, des scientifiques font l’expérience de CRISPR-Cas9, un outil puissant qui agit comme un...
Monica Coenraads détient une maîtrise en administration des affaires dans la finance internationale, mais c’est dans le monde de la science qu'elle est connue comme une leader inspirante.
Depuis que sa fille Chelsea, 18 ans, a été diagnostiquée du syndrome de Rett en bas âge, Monica a consacré sa vie à accélérer le processus de...