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Elsa Rossignol, M.D., M.Sc., F.R.C.P.
Syndrome de Rett : Progrès récents et nouvelles avenues thérapeutiques
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Discuter les nouvelles approches thérapeutiques actuellement disponibles et en développement pour le syndrome de Rett
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Mieux comprendre les mécanismes d’action de ces thérapies et ce qu’elles visent à améliorer
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Donner un aperçu des données récentes chez les patients traités
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Explorer les nouvelles pistes de recherche fondamentale qui ouvrent la voie vers de futures avancées


Survol des mesures fiscales et programmes
en collaboration avec Finautonome
Conférence sur les aspects légaux et
le passage à la vie adulte avec la notaire
Maître Joanie Lalonde-Piecharski

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Explications des différentes possibilités de protection d’une héritière qui ne sera pas en mesure de gérer son héritage.
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Les étapes et les avantages de procéder à la mise en place d’une tutelle au majeur pour parler au nom de votre fille.
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Ce qui change après 18 ans dans le quotidien, au niveau légal.
Conférence sur la génétique avec la généticienne
Dre Gail Ouellette

Titre : Les aspects génétiques du syndrome de Rett et comment leur compréhension aide au développement de thérapies.
Éléments de la présentation :
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Après une revue des bases de la génétique, comprendre comment le gène MECP2 et sa localisation sur le chromosome X a un impact sur les formes du syndrome de Rett chez les filles et les garçons.
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Le conseil génétique : est-ce que le syndrome de Rett est héréditaire?
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Comment on peut agir sur le gène MECP2 et son expression pour développer diverses approches thérapeutiques.
Conférence sur l'épilepsie avec la neurologue pédiatrique
Dre Marie-Pierre Thibeault-Eybalin

Titre : Gestion de l'épilepsie chez les patientes atteintes du syndrome de Rett : Défis et stratégies thérapeutiques
Objectifs de la présentation :
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Comprendre l'incidence et les caractéristiques de l'épilepsie chez les patientes atteintes du syndrome de Rett : Explorer les différentes formes d'épilepsie observées, leur prévalence, et comment elles se manifestent dans le cadre du syndrome de Rett.
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Examiner les options thérapeutiques et les stratégies de gestion de l'épilepsie chez les patientes atteintes du syndrome de Rett : Discuter des traitements disponibles, y compris les médicaments antiépileptiques, les approches non pharmacologiques, et l'impact potentiel des traitements spécifiques au syndrome de Rett.
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Analyser les implications des crises épileptiques sur la qualité de vie et le pronostic des patientes : Évaluer comment l'épilepsie affecte la qualité de vie des patientes et leurs familles, ainsi que les défis particuliers posés par la gestion de l'épilepsie dans cette population.
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