Participation de l’AQSR à la conférence ORSA tenue à Ottawa


Ma participation à la conférence ORSA tenue à Ottawa le 23 et 24 avril 2016 en tant que représentant de l'AQSR

Au départ, je m’étais fixé trois objectifs distincts :

  1. Observer et comprendre le fonctionnement de "Ontario Rett Syndrome Association"et établir des contacts valables dans la poursuite de la croissance de l’AQSR

  2. Établir des contacts avec les familles québécoises faisant partie d’ORSA

  3. Profiter des conférences pour approfondir mes connaissances sur le syndrome de Rett et établir des contacts avec ces professionnels particulièrement spécialisés

1 - ORSA

Cette association poursuit les mêmes buts que l’AQSR sur le territoire ontarien, mais elle semble jouir maintenant d’une belle notoriété à travers le pays, et est la plus importante au Canada anglais… D’ailleurs une délégation (environ 6 personnes) de l’Alberta était présente à la conférence.

Je comprends que les choses n’ont pas toujours été faciles en Ontario. Ils sont nés vers 1991 et sont passés par une quasi-faillite avant de résorber leurs dettes et reprendre leur élan ver l’an 2000.

Le modèle d’affaire qui semble leur réussir consiste à soutenir la mise en place de cliniques multidisciplinaires qui permettent aux parents une approche régionale, compétente et coordonnée de professionnels de la santé, chapeautée par un neuro-pédiatre.

  1. La clinique CHEO a été la première dirigée par le Dr Humphreys et demeure la plus importante.

  2. Une autre clinique a vu le jour à London dirigée par le Dr Victoria Siu.

  3. Enfin une dernière est née il y a deux ans à Toronto. Le Dr Melissa Carter, une élève du Dr Humphreys, l’a mise sur pied et le remplacera éventuellement à Ottawa.

Chacune de ces cliniques est soutenue financièrement par ORSA qui défraie une partie du salaire de l’infirmière-pivot qui fait la coordination entre les divers professionnels de la santé et les familles (environ 20,000$/an/clinique).

Ce type d’organisation est très apprécié par les familles qui se déplacent à l’intérieur de leur région pour plusieurs rendez-vous à la fois.

D’ailleurs, ORSA est organisée en 3 chapitres régionaux Northeast (Ottawa et nord), Toronto (et environs), et Southern (London et Windsor) qui organisent des rencontres sociales et des activités de levée de fonds régionales. D’ailleurs, les participants à la conférence provenait surtout du nord, et la prochaine sera tenue à Toronto pour cette raison.

Contacts établis:

Terry Boyd, Présidente actuelle jusqu’au mois d’août ORSA

Joseph Moriceau, Administrateur (bilingue)

Kevin Morton, Futur président ORSA

Renée Brannan, Infirmière coordonnatrice CHEO (bilingue)

Dr Peter Humphreys, Neuro-pédiatre CHEO (bilingue)

2- Participation des familles québécoises

La participation québécoise a été très limitée. Yseult Lafortune et Eric André ont participé aux ateliers du vendredi avec Susan Norwell et Judy Larivière. D’autre part, la famille Morin de Fort-Coulonge (qui fréquente le CHEO avec leur fille) et François Dumoulin ont participé aux ateliers et à la conférence, de même que deux thérapeutes qui s’occupent de filles Rett (régions du Pontiac et de la basse Côte-Nord): elles ont été encouragées à devenir membres de l’AQSR.

D’autre part Annick Lafortune était présente aux ateliers et à la conférence. Elle est très impliquée dans la traduction du TOBII et son adaptation pour Stella. Pourrait-elle devenir une ressource en informatique et traduction??

3- Conférences

Note : Pour une raison qui est encore obscure pour moi, les présentations "PowerPoint" ne seront pas disponibles. Les conférences ont été denses en contenu, et j’ai pris les notes possibles dans les circonstances : en voici le résumé.

État des connaissances sur le syndrome de Rett – Dr Percy et Dr Neul

  • Ces chercheurs sont américains et semblent être les chefs de file de la recherche et des essais de médicaments aux USA.

  • 95% des cas sont liés à une mutation MECP2, 8 mutations = majorité des cas.

MeCP2 inactif = Rett

MeCP2 peu actif = Autisme

MeCP2 normal = Normal

MeCP2 excessif = Comportement anormal

  • Autres cas reliés à des gènes contrôlant la chromatine.

  • 20-30% requièrent une médication pour contrôler l’épilepsie.

  • 80% requièrent éventuellement une chirurgie pour scoliose.

  • Longévité: 0-10 ans – normal, 10-20 ans – 90%, 50 ans – très peu.

  • Diagnostic hâtif permet une meilleure intervention.

  • Facteurs d’identification: capacité à s’asseoir, langage, marche.

État de la recherche – Dr Eubanks et Dr Justice

  • Ces chercheurs ont étudié aux USA et pratiquent maintenant à Toronto.

  • Trois types de recherche sont en cours actuellement:

Médicaments

Manipulation génétique

Atténuation directe (Physio, ortho-thérapie, etc.

  • Toutes basées sur la conviction que syndrome de Rett n’est pas irrémédiable.

  • Réparation du MeCP2 par greffe de moelle épinière– risque de complications.

  • Manipulation génétique (CRISPR) - prudence est de mise

  • Après les essais sur des souris, il faudra faire des essais prolongés sur les animaux de plus grande taille (cochons, primates) avant de permettre des essais sur les humains.

Problématiques gastro-intestinales – Dr Motil

  • Les problèmes sont de deux ordres: la quantité absorbée (mastication difficile, fatigue de manger, problèmes à avaler) et le métabolisme déficient (diète, gaz, reflux gastrique, etc.)

  • MeCP2 est très présent dans tract digestif= si déficient, alimentation déficiente.

  • Le gavage est conseillé après 6 mois de perte de poids, devant la difficulté à mastiquer et avaler, et à la demande des parents.

  • Le reflux gastrique interfère avec la nutrition et la respiration, et est traité surtout par diététique : éviter épices, caféine, chocolat, agrumes, etc.

  • Les gaz sont contrôlés en évitant les légumineuses et par médication.

  • Attention aux herbes dites naturelles.

  • Macrobiote à améliorer.

Présence des plusieurs conditions dégénératives (comorbidité)

  • Dr Gow – Maladies cardiaques – Syndrome du QT long

Battement du cœur anormal tel qu’observé sur EEG.

Congénital, par détérioration musculaire ou médicaments

Fréquent chez les filles Rett, lien encore à prouver

Associé au syndrome de mort subite.

EEG recommandé à tous le 3 ans.

  • Dr Jarvis – Orthopédiste – Scoliose

Une complication commune chez les filles Rett

Se manifeste en bas âge et devient sérieuse vers 9-10 ans

Suivi par radiographie suggéré à tous les 6 mois

Peut-être retardé par: marche, station debout, étirements, orthèses??

La chirurgie (spinal fusion) est indiquée après 10 ans et lorsque l’angle de déformation atteint 45 degrés.

  • Dr Ward – Pédiatre – Santé des os

Ostéoporose (faible densité des os) ou ostéopénie (moins grave)

Quatre fois plus de fractures sont observées chez les filles Rett.

Adopter une diète riche en calcium et vitamine D.

Radiologie de la colonne à la fin de l’hiver (carence en vitamine D)

  • Dr Humphreys – Neurologue – Epilepsie

L’épilepsie est causée par de mauvaises connections des synapses

Or on reconnaît que MeCP2 est important pour les synapses

Les crises d’épilepsie peuvent aussi résulter de blessures

"Grand Mal" (crises) vs "Petit Mal" (absences)

Possibilité de contrôle par médication

"Ketogenic diet" est à l’étude actuellement.

  • Dr Neul – Neuro-pédiatre – Maladies respiratoires et Episodes Rett

Apnée est fréquente – BPAP pour atténuer

Episodes Rett: roulement des yeux vers le haut et tête vers le côté

Plusieurs médicaments peuvent atténuer (essais et erreurs)

Ne pas confondre "Épisodes Rett" et crises d’épilepsie.

Ici encore on recommande une EEG au moins une fois par an.

Les 10 choses qu’un parent d’enfant Rett devrait savoir – Renée Brannan infirmière

  1. "Vous n’êtes pas seul" (associations, réseautage)

  2. "Ce n’est pas de votre faute" (les mutations sont aléatoires)

  3. "Les crises sont inquiétantes mais gérables" (médication)

  4. "Les manifestations étranges ne sont pas toutes des crises"

  5. "La constipation chez les filles Rett n’est pas ordinaire" (PEG)

  6. "Suppléer par la vitamine D" (les os faibles sont caractéristiques)

  7. "Elle a vraiment besoin d’un médecin généraliste" (suivi âge adulte)

  8. "Elle vous écoute" (assumez toujours qu’elle comprend)

  9. "C’est maintenant qu’il faut préparer son avenir" (assurances, etc.)

  10. "N’oubliez pas de prendre soin de vous" (répit, etc.)

Transition à l’âge adulte – Renée Brannan infirmière-coordonnatrice CHEO

  • L’approche coordonnée possible en pédiatrie prend fin à l’âge de 18 ans

  • Il faut prévoir l’implication d’un médecin généraliste avant l’âge de 18 ans afin d’assurer une continuité des soins

  • CHEO accompagne les parents (``On my way``) dans la recherche d’un tel médecin généraliste, aide les familles avec les différents programmes gouvernementaux disponibles, et maintient la disponibilité des spécialistes tant que le relais n’est pas assuré vers le monde adulte.

La génétique vulgarisée – Dr Victoria Siu pédiatre

  • 46 chromosomes (23 paires).

  • 22,000 gènes – chacun de ces gènes nous rend uniques.

  • Chaque gène est composé de protéines (acides aminés) en positions spécifiques et séparés par des intervalles neutres (fillers - introns – exons).

  • Le syndrome de Rett est causé généralement (80% des cas) par une inactivation de MeCP2, qui peut se produire à la conception (gonadique) ou plus tard durant le développement.

  • On identifie les mutations par le nom de l’acide aminé, la position et le type d’anomalie (substitution, insertion ou absence) ex: R168X

Essais cliniques aux USA – Dr Neul et Dr Percy

  • Thérapies symptomatiques – atténuation des symptômes.

  • Médicaments spécifiques aux symptômes

  • Médicaments pouvant modifier l’évolution de la maladie.

  1. IGF- 1 – Boston – améliore respiration et réduit anxiété

  2. NNZ-2566 ou Trofinetide – IGF modifié prise orale

  3. COPAXONE – améliore respiration et motricité

  4. Ketamine – sédation

  5. Statines – réduit cholestérol

  • Médicaments pouvant faire reculer la maladie.

  • Génétique - essais sur gros animaux

Essais cliniques au Canada – Dr MacLeod et Dr Humphreys

  • CHEO effectue beaucoup de recherche sur le système digestif

  • Recherche sur cellules souches sera accélérée par CRISPR qui permettra des recherches simplifiées sur des primates.

  • Le principal problème rencontré par la recherche au Canada est relié au faible nombre de patients Rett.

  • Il est important de faire partie du Registre Canadien (moins de 100 à date) afin de stimuler l’intérêt de Santé Canada et de développer une expertise canadienne.

  • Nous choisirons les essais adaptés à notre faible échantillonnage.

  • Santé Canada tend à approuver les résultats de la recherche américaine.

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