Perspective d'une scientifique sur la recherche sur le syndrome de Rett

Jocelyn LeBlanc, PhD

Selon un consensus général dans l’univers de la recherche, le temps du syndrome de Rett est arrivé. La preuve scientifique pour cette perspective optimiste est soigneusement documentée dans un nouvel article de revue intitulé "Rett syndrome crossing the clinical threshold to translation" publié dans le numéro de février de la revue "Trends in Neurosciences". Les auteurs, qui incluent Monica Coenraads de RSRT, fournissent un sommaire complet des progrès de la recherche et une évaluation réaliste des stratégies thérapeutiques pour le syndrome de Rett. Cet article est une excellente ressource pour quiconque veut en savoir plus sur le sujet. Les auteurs abordent également quelques-unes des raisons pour lesquelles le syndrome de Rett a suscité l’intétêt des chercheurs universitaires, des industries pharmaceutiques de bio-technologie; ceci mérite une discussion plus poussée.

Si vous avez une personne bien-aimée qui a le syndrome de Rett, il n’y a pas de doute dans votre esprit que la recherche soit nécessaire. Mais vous êtes-vous jamais demandé pourquoi plusieurs scientifiques vouent leur carrière à l’étude d’une maladie aussi rare? Quel aspect du syndrome de Rett attire les chercheurs, et les pousse à s’engager pour des décennies afin d’en apprendre davantage.

Ce sujet me touche vraiment car je suis une de ces scientifiques. Comme stagiaire postdoctoral dans un laboratoire neuroscientifique de Boston, j’ai évalué les compétences cognitives en utilisant des méthodes adaptatives telles que le suivi du regard, que j’ai utilisé également pour caractériser le développement cortical chez les enfants atteints du syndrome de Rett. J’ai rencontré des douzaines de filles et leur famille dans le cadre de ce projet. En échangeant avec les parents lors de ces séances d’évaluation, j’ai souvent eu à les rassurer qu’il y a véritablement un espoir de remède. Je suis d’autant plus convaincue parce que, comme scientifique, je sais que plusieurs facteurs poussent la recherche vers l’avant. J’aimerais partager certaines de ces raisons avec vous.

1. Nous connaissons la cause du syndrome de Rett

On a surnommé le syndrome de Rett la "Pierre de Rosette" des troubles de cerveau (la clé pour nous aider à déchiffrer ceux-ci), car contrairement à plusieurs autres, le syndrome de Rett est mono-génique (causé par un seul gène – MECP2). Ceci est important pour plusieurs raisons, mais une des plus importantes est que la connaissance de ce gène responsable a permis la création de plusieurs modèles de rongeurs pour étudier le syndrome de Rett. Ces modèles sont considérés comme excellents car ils ont la même construction (même cause génétique) et les mêmes manifestations (mêmes symptômes) que les patients humains. Ceci est crucial dans les communautés médicales et scientifiques pour l’acceptation des résultats de tels modèles et leur application thérapeutique chez les humains.

2. Le syndrome de Rett est pertinent avec les Troubles du Spectre de l’Autisme (TSA)

Bien que le syndrome de Rett soit extrêmement rare (1/10,000 filles), les TSA sont malheureusement très répandus (1/68 individus). La motivation derrière la recherche sur les TSA est régie par son incidence croissante. Mais les avancées sont lentes puisqu’il n’y a pas de cause unique identifiée. Les TSA sont difficiles à étudier chez des modèles animaux parce qu’il s’agit, par définition, de troubles du comportement. Evidemment les souris ne socialisent pas ni ne communiquent de la même manière que les humains, et c’est donc un défi de valider un modèle animal, si on ne peut observer la même construction et les mêmes manifestations.

Voici où se situe le syndrome de Rett. Ce syndrome était considéré comme un TSA jusqu’à la plus récente révision du DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders). Un des symptômes précoces du syndrome de Rett peut être apparenté quelquefois aux TSA. De plus, certains individus atteints de TSA sont porteurs