État de la recherche - Syndrome de Rett

État de la recherche – Syndrome de Rett

Contexte: Le syndrome de Rett est causé par une mutation dans le gène MECP2. La dysfonction de MECP2 n’a pas de conséquences directes sur le fonctionnement de la cellule. Plutôt, MECP2 contrôle l’activation de plusieurs autres gènes, comme un interrupteur. Et donc, lorsque MECP2 ne fonctionne pas, dû à une mutation, les gènes qu’il contrôle ne peuvent pas remplir leur rôle habituel au sein de la cellule.

Mais encore, chacun des gènes contrôlés par MECP2 a un rôle spécifique et peut causer un type/sous-groupe de symptômes lorsqu’il ne fonctionne pas correctement. Donc, lorsque MECP2 ne fonctionne pas, plusieurs types de symptômes peuvent apparaître. Ce mécanisme est à l’origine des symptômes du syndrome de Rett.

Étant donné la particularité de ce mécanisme, il y a deux façons d’approcher la recherche et le traitement du syndrome de Rett.

La première consiste à rétablir le fonctionnement de MECP2, et conséquemment, le fonctionnement de tous les gènes qu’il contrôle. Cela restaurerait théoriquement le fonctionnement normal de la cellule et permettrait de guérir l’individu atteint.

La deuxième stratégie vise à développer des traitements spécifiques aux différents types de symptômes. C’est-à-dire, trouver une solution spécifique pour chacun des différents gènes affectés par la dysfonction de MECP2. On parle alors de traitements thérapeutiques qui permettent de soulager un type/ sous-groupe de symptômes.

L’image ci-dessous est un portrait des deux approches visant à traiter le syndrome de Rett. En orange, ce sont les traitements qui visent à guérir le syndrome de Rett en ciblant l’origine de la condition, la dysfonction du gène MECP2. En bleu sont représentés les différents mécanismes/ fonctions affectés par le dysfonctionnement de MECP2.

http://reverserett.org/research/

Cibler l’origine du Syndrome de Rett: MECP2